¿Qué es el querubismo y su tratamiento?

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    El querubismo es una enfermedad rara y hereditaria que afecta al desarrollo óseo de la mandíbula y el maxilar, y que puede provocar deformidades faciales significativas. Es conocido como querubismo debido a que la apariencia facial que provoca en los pacientes se asemeja a la de los querubines, seres mitológicos representados en el arte como niños con alas.

    Qué es el querubismo y su tratamiento

    Esta enfermedad es benigna y no pone en riesgo la vida del paciente, puede tener un impacto significativo en su calidad de vida debido a la distorsión facial que provoca. El tratamiento del querubismo se centra en la gestión de los síntomas, y puede implicar una combinación de terapias, desde medicamentos, hasta cirugía reconstructiva.

    ¿Qué es querubismo?

    El querubismo es una enfermedad rara y hereditaria autosomica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia anormal del gen para poder desarrollarla. Esto afecta el desarrollo óseo de la mandíbula y el maxilar y, se caracteriza por la formación de quistes y tejido fibroso en los huesos de la cara, provocando deformidades faciales notorias.

    Esta enfermedad suele presentarse en la infancia, entre los 2 y 5 años de edad, y es más común en hombres que en mujeres. Los síntomas pueden variar ampliamente, desde una leve hinchazón facial, hasta una deformidad facial notable que afecta la respiración, la alimentación y el habla.

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    Como mencionamos anteriormente, el querubismo es una enfermedad benigna y no pone en riesgo la vida del paciente, pero si puede tener un impacto significativo en su calidad de vida, debido a la distorsión facial que provoca.

    Causas del querubismo

    El querubismo es causado por una mutación en el gen SH3BP2, que se encuentra en el cromosoma 4. Esta mutación altera la producción de proteínas en las células óseas de la cara, lo que lleva a la formación de quistes y tejido fibroso en los huesos de la mandíbula y el maxilar.

    El querubismo es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de probabilidades de que sus hijos hereden la enfermedad. Aunque se conoce la causa genética del querubismo, no está del todo claro por qué algunos individuos desarrollan síntomas más graves que otros.

    Se cree que otros factores, como el estrés y las infecciones, pueden influir en el desarrollo y la gravedad de la enfermedad. No obstante, se necesitan más investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos.

    Síntomas del querubismo

    Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los 2 y 5 años de edad, y pueden progresar lentamente con el tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden estabilizarse y no progresar más allá de la adolescencia.

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    La enfermedad puede continuar progresando en la edad adulta. La gravedad de los síntomas puede variar extensamente entre los pacientes, incluso dentro de la misma familia, aunque los hombres tienden a tener síntomas más graves que las mujeres.

    Pero, si quieres saber cuáles son los síntomas principales del querubistmo, aquí te los dejamos de forma detallada.

    • Hinchazón facial. Esto, se produce especialmente alrededor de la mandíbula y el maxilar.
    • Pérdida de dientes y problemas dentales. Esto, debido a la expansión de los huesos en la mandíbula y el maxilar.
    • Dolor en la mandíbula y el maxilar. Los dolores suelen ser un poco intensos.
    • Dificultad para abrir la boca y tragar. Esto, debido a la deformidad facial que produce.
    • Problemas de habla. Al igual que el anterior punto, es debido a la deformidad facial.
    • Problemas respiratorios. Consecuencia de la obstrucción de las vías respiratorias superiores.
    • Problemas de visión y audición. Ya que la deformidad facial impide escuchar y ver con claridad.

    ¿Cómo se diagnostica el querubismo?

    El diagnóstico del querubismo generalmente se realiza mediante una combinación de exámenes físico, pruebas de imagen y análisis genéticos.

    El examen físico puede revelar signos visibles de la enfermedad, como hinchazón facial o deformidades en la mandíbula y el maxilar. El médico también puede realizar una evaluación de la función respiratoria, la audición y la visión del paciente.

    Las pruebas de imagen, como la radiografía panorámica de la mandíbula y el maxilar, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar la gravedad de la enfermedad.

    El análisis genético también puede ser útil para confirmar el diagnóstico de querubismo y determinar si la enfermedad es hereditaria. Esto puede involucrar la toma de una muestra de sangre o saliva del paciente para buscar la mutación genética que causa dicha enfermedad.

    Se pueden realizar biopsias de los tejidos afectados para confirmar el diagnóstico. Esto es menos común debido al riesgo de daño a los nervios y vasos sanguíneos cercanos a la zona afectada.

    Tratamiento querubismo

    No existe cura para el querubismo, pero existen tratamientos disponibles que pueden ayudar a gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

    En casos leves, el tratamiento puede centrarse en la observación y el seguimiento regular para monitorear la progresión de la enfermedad y los cambios en la función facial y dental. Se pueden realizar radiografías periódicas para evaluar la gravedad de la enfermedad y determinar si se requiere tratamiento adicional.

    En los casos más graves, puede ser necesario un tratamiento quirúrgico. La cirugía puede incluir la extirpación de los quistes y la eliminación del tejido fibroso en la mandíbula y el maxilar. Puede ser necesario realizar una reconstrucción facial después de la cirugía para restaurar la apariencia y función facial.

    En casos extremadamente graves, suele ser necesario realizar una cirugía más extensa para reconstruir completamente la mandíbula y el maxilar. No obstante, este tipo de cirugías son complejas y pueden tener riesgos significativos, por lo que solo se recomienda en casos muy específicos.

    Aparte del tratamiento quirúrgico, algunos pacientes pueden beneficiarse de terapias adicionales, como la terapia ocupacional y la del habla, para mejorar la función facial y la comunicación.

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    El querubismo es una enfermedad rara y hereditaria que afecta principalmente los huesos faciales, más que todo la mandíbula y el maxilar. Esta enfermedad puede causar deformidades faciales, problemas respiratorios y dificultades en la alimentación y el habla.

    Como mencionamos anteriormente, por ahora, no hay cura para esta enfermedad, pero con el tratamiento adecuado, se puede mejorar la calidad de vida del paciente y minimizar los efectos de la enfermedad en su vida diaria.

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