El querubismo es una de esas afecciones que rara vez aparecen en una consulta dental, pero que conviene conocer porque su impacto sobre los maxilares y la sonrisa puede ser muy llamativo. Su curioso nombre procede del aspecto facial que provoca en los niños que lo padecen: mejillas redondeadas y mirada elevada, semejantes a los querubines de la pintura clásica. En P&P Clinic, en Madrid, junto al estadio Santiago Bernabéu, nos parece importante explicar con claridad en qué consiste, por qué se produce y qué opciones existen para acompañar a quienes conviven con él.
Qué es exactamente el querubismo
Se trata de un trastorno óseo benigno y hereditario que afecta de forma simétrica al maxilar superior y, sobre todo, a la mandíbula. En las zonas afectadas, el hueso normal se sustituye progresivamente por tejido fibroso y pequeñas cavidades quísticas, lo que hace que los huesos faciales aumenten de volumen. No es un cáncer ni una infección: es una alteración del desarrollo óseo que suele manifestarse en la infancia y que tiende a estabilizarse con el paso de los años.
Por qué se produce: el origen genético
El querubismo está causado por una mutación en el gen SH3BP2, situado en el cromosoma 4. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia alterada del gen para desarrollar la afección. Cuando uno de los progenitores la presenta, la probabilidad de transmitirla a cada hijo es aproximadamente del 50 %. También pueden darse casos esporádicos, sin antecedentes familiares conocidos, por mutaciones nuevas.
Síntomas y evolución
Los primeros signos suelen aparecer entre los 2 y los 5 años de edad, y la afección es algo más frecuente en niños que en niñas. La intensidad varía mucho de una persona a otra. Entre las manifestaciones más habituales destacan:
- Aumento de volumen facial simétrico en mejillas y mandíbula.
- Alteraciones en la erupción de los dientes, ausencias dentales o piezas mal posicionadas.
- Sensación de presión o molestias en la zona de los maxilares.
- En casos marcados, dificultades para masticar, hablar o, excepcionalmente, para respirar.
- De forma ocasional, afectación de la visión o la audición cuando el crecimiento óseo es importante.
Lo característico es que, tras una fase de crecimiento durante la infancia, las lesiones suelen frenarse en la adolescencia y el hueso puede ir remodelándose en la edad adulta, mejorando el aspecto facial sin necesidad de grandes intervenciones.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico combina la exploración clínica, las pruebas de imagen y, cuando es necesario, el estudio genético. En la consulta, una radiografía dental o una ortopantomografía permiten observar las lesiones quísticas bilaterales típicas. En situaciones más complejas se recurre al TAC o a la resonancia magnética para valorar la extensión, y el análisis del gen SH3BP2 confirma el diagnóstico y ayuda al consejo genético familiar. Por eso resulta clave acudir a una clínica dental que pueda coordinar la revisión y derivar al especialista adecuado cuando haga falta.
Tratamiento: un enfoque individualizado
No existe una cura específica que elimine la causa genética, de modo que el abordaje se adapta a cada paciente y a la fase en que se encuentre. Las principales líneas de actuación son:
- Observación y seguimiento en los casos leves, especialmente porque muchas lesiones tienden a remitir solas con la edad.
- Cirugía para retirar el tejido fibroso o remodelar el contorno facial cuando hay alteraciones funcionales o estéticas relevantes.
- Tratamiento odontológico de las ausencias y mal posiciones dentales: ortodoncia, prótesis o rehabilitaciones para recuperar una mordida y una sonrisa funcionales.
- Apoyo complementario, como logopedia, cuando el habla se ve afectada.
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Preguntas frecuentes
¿El querubismo es peligroso?
En la mayoría de los casos es benigno y no compromete la vida. Las complicaciones aparecen solo en formas graves, cuando el crecimiento óseo afecta a funciones como la respiración, la visión o la audición, situaciones que requieren seguimiento especializado.
¿Desaparece con la edad?
Con frecuencia, las lesiones se estabilizan en la adolescencia y el rostro mejora de forma natural en la edad adulta. Aún así, el seguimiento es importante para tratar a tiempo las repercusiones dentales.
¿Puede heredarse?
Sí. Al transmitirse de manera autosómica dominante, un progenitor afectado tiene en torno a un 50 % de probabilidades de pasarlo a cada hijo. El consejo genético resulta muy útil en estas familias.
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